Comprendere la schizofrenia, dalla diagnosi alla riabilitazione
La schizofrenia è un grave disturbo mentale cronico che influenza la vita di chi ne è affetto. Questa patologia si caratterizza per la presenza di sintomi psicotici, stati di apatia, significativo ritiro sociale e compromissione delle funzioni cognitive, tutti elementi che ostacolano lo svolgimento delle normali attività quotidiane, dalla sfera lavorativa a quella degli studi, fino alle relazioni interpersonali. Approfondiamo la natura e i diversi aspetti di questa patologia.

La schizofrenia rappresenta una delle più serie condizioni psichiatriche conosciute, manifestandosi come un disturbo mentale cronico che influenza in maniera profonda e radicata tutti gli aspetti della vita di chi ne è affetto. Al centro di questa condizione si colloca l’alterazione della percezione della realtà, accompagnata da difficoltà nel processo di giudizio, nel pensiero razionale, nella gestione delle emozioni e nella comunicazione efficace. L’impatto della schizofrenia si estende ben oltre il singolo individuo, creando ripercussioni significative anche sul nucleo familiare e sulla società nel suo complesso, con notevoli costi sia in termini sanitari che economici e sociali, amplificati dallo stigma che ancora oggi accompagna questa patologia.
Diffusione e caratteristiche demografiche della schizofrenia
La schizofrenia non conosce confini geografici o culturali, manifestandosi con incidenza simile sia nelle società industrializzate che nei paesi in via di sviluppo. Le statistiche attuali rivelano un tasso di incidenza di circa 0,2 casi per 1000 abitanti, traducendosi in quasi due milioni di nuove diagnosi ogni anno a livello globale. Un dato significativo riguarda la disparità di genere nell’incidenza della malattia, con una predominanza maschile evidenziata da un rapporto di 1,40 rispetto alle donne; risulta maggiore anche l’incidenza tra gli immigrati rispetto alle popolazioni native.
Le ricerche hanno inoltre evidenziato una prevalenza del disturbo riferita all’intera durata della vita di 4,0 casi per 1000 abitanti, con variazioni che oscillano tra 1,6 e 12,1. Contestualizzando questi dati alla realtà italiana, si stima che circa 245.000 persone sono o sono state affette da un disturbo di tipo schizofrenico. L’esordio della malattia si concentra tipicamente tra i 15 e i 35 anni, con un’età mediana di insorgenza intorno ai 22-23 anni, sebbene nelle donne si osservi un ritardo di 3-4 anni rispetto agli uomini nell’apparizione dei primi sintomi; inoltre, nel sesso maschile la malattia sembra avere un decorso più grave e una prognosi peggiore rispetto al sesso femminile.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha calcolato, inoltre, come la schizofrenia sia responsabile dell’1,1% degli anni di vita persi per disabilità (DALYs) e del 2,8% degli anni vissuti in condizione di disabilità.
Quali sono le cause della schizofrenia?
L’origine precisa della schizofrenia è ancora oggetto di studio. Gli esperti concordano nell’identificare un’eziologia multifattoriale, dove diversi fattori di rischio interagiscono con una predisposizione genetica di base. La componente ereditaria emerge con particolare evidenza dagli studi epidemiologici, che mostrano un significativo incremento del rischio nei familiari dei soggetti colpiti: mentre nella popolazione generale la probabilità di sviluppare la malattia si attesta intorno all’1%, nei parenti di primo grado questa sale al 10%, raggiungendo il 48% nel caso dei gemelli monozigoti, indipendentemente dall’ambiente di crescita.
È probabile che i pazienti ereditino fattori genetici di rischio, che interagendo tra loro e con l’ambiente portino allo sviluppo della malattia: la ricerca genetica ha identificato possibili geni correlati al disturbo schizofrenico sui cromosomi 6, 13 e 22. Anche i geni per il recettore della dopamina, DRD3, e per il recettore della serotonina, 5HT2a, potrebbero svolgere un ruolo significativo nell’insorgenza della malattia.
Tra i fattori di rischio ambientali, che includono fattori biologici e psicosociali, particolare attenzione viene posta agli eventi che si verificano durante la gravidanza e il periodo perinatale. L’esposizione del feto a infezioni influenzali materne, il fumo durante la gestazione e le complicanze ostetriche associate a stati di ipossia rappresentano elementi di particolare rilevanza. Non vanno inoltre sottovalutati i fattori socio-demografici, con la povertà e l’appartenenza a classi sociali svantaggiate.
Quali sono i sintomi della schizofrenia?
La sintomatologia della schizofrenia si manifesta attraverso un’ampia gamma di alterazioni che coinvolgono la percezione, il pensiero e la sfera affettiva, che risulta appiattita ed inappropriata. Lo stato di coscienza e le capacità intellettuali sono solitamente conservate, anche se con il passare del tempo possono comparire dei deficit cognitivi. La classificazione tradizionale, proposta da Andreasen e Olsen nel 1982, distingue i sintomi in positivi e negativi, categorie che possono presentarsi in diverse proporzioni durante il corso della malattia e causare problemi nel funzionamento sociale del soggetto.
I sintomi positivi rappresentano la manifestazione più evidente e facile da identificare del disturbo, caratterizzandosi per la loro natura distintamente patologica. Si tratta di allucinazioni, deliri, comportamento bizzarro e disturbi formali del pensiero.
Le allucinazioni sono un disturbo della percezione che genera nel soggetto false percezioni in assenza di stimoli esterni. Ciascuno dei cinque sensi può essere colpito da esperienze allucinatorie (uditive, tattili, gustative, olfattive e visive).
- Allucinazioni uditive. Il soggetto avverte voci, suoni o rumori. Le più comuni sono le “voci commentanti”, dove il paziente percepisce commenti sulla propria vita e sul proprio comportamento, e le “voci dialoganti”, dove due o più voci conversano tra loro riguardo al paziente. Queste voci possono assumere toni minacciosi e accusatori oppure manifestarsi come presenze amichevoli e rassicuranti.
- Allucinazioni cenestesiche. Il soggetto ha delle false percezioni somatiche, come il prurito, o ha la percezione che il suo corpo sia cambiato di forma.
- Allucinazioni olfattive. Il soggetto sente odori inconsueti e sgradevoli, a volte provenienti dal proprio corpo.
- Allucinazioni visive. Il soggetto vede forme, colori e persone non realmente presenti.
I deliri identificano disturbi del contenuto del pensiero. Sono false convinzioni che possono più o meno influenzare il comportamento del soggetto. Appartengono a questa categoria:
- Delirio di persecuzione. Il soggetto è convinto che qualcuno (amici, vicini, estranei) stia tramando contro di lui, di essere seguito, che il suo telefono sia controllato e la casa perquisita.
- Deliri megalomanici o di grandezza. La persona crede di avere capacità e poteri incomparabili. Può pensare di essere un personaggio famoso o dotato di talento straordinario nella scrittura, nella composizione musicale o nel campo degli investimenti.
- Delirio di gelosia. Il soggetto crede, senza nessuna reale evidenza, che il proprio partner abbia una relazione con un’altra persona, cercando così qualsiasi indizio per tentare di provare tale rapporto (scontrini, capelli, tracce di profumo…).
- Deliri mistici. Devono essere valutati considerando il contesto culturale e religioso dell’individuo. Si possono presentare a carattere religioso, estatico o riguardare un nuovo sistema di credenze, dove il soggetto pensa di essere il detentore di inedite verità soprannaturali e di possedere capacità divinatorie.
- Delirio di riferimento. Il soggetto crede che affermazioni o eventi si riferiscano specificatamente a lui: ad esempio, dà alle notizie trasmesse dalla tv uno speciale significato che lo riguarda.
- Delirio somatico. La persona crede che il proprio corpo sia cambiato, anormale o ammalato. Talvolta questo tipo di delirio può essere associato ad allucinazioni cenestesiche.
- Delirio di influenzamento. Il soggetto crede che le proprie azioni o sensazioni siano controllate da qualche forza esterna e non le riconosce come proprie, ma indotte da altro.
- Delirio di diffusione del pensiero. L’individuo crede che i propri pensieri si diffondano al di fuori di sé e che le altre persone possano così udirli.
- Delirio di lettura del pensiero. La persona crede che altri conoscano i suoi pensieri perché leggono nella sua mente.
- Delirio di inserzione del pensiero. Il soggetto crede che i propri pensieri non siano sviluppati personalmente, ma inseriti nella sua mente contro il suo volere.
Il comportamento bizzarro deve essere valutato tenendo in considerazione le consuetudini sociali. Spogliarsi in pubblico, vestire con più cappotti, sciarpa e guanti in una giornata afosa estiva, fare gesti strani, assumere espressioni facciali incongrue o fare smorfie senza apparente motivo sono considerati comportamenti inconsueti o strani.
I disturbi formali del pensiero si manifestano attraverso alterazioni nella struttura del pensiero stesso:
- Tangenzialità. Le risposte della persona possono essere correlate alle domande in modo obliquo o completamente non correlate.
- Deragliamento. In un discorso spontaneo si assiste alla mancanza di coesione fra le frasi, con le idee che passano da un argomento ad un altro senza alcuna connessione.
Particolare attenzione merita la dimensione dei sintomi negativi, spesso oggetto di fraintendimenti e stigmatizzazione, specialmente nella cultura occidentale. Questi sintomi, che includono alogia (compromissione della logica), abulia (perdita della volontà), deficit cognitivi nelle aree della memoria, attenzione e funzioni esecutive, e appiattimento affettivo, vengono frequentemente interpretati erroneamente come manifestazioni di pigrizia o debolezza caratteriale. Questa errata interpretazione porta a considerare il ritiro sociale e la mancanza di iniziativa come scelte volontarie piuttosto che come manifestazioni di una seria condizione patologica.
- Appiattimento affettivo. La persona mostra una diminuzione delle normali emozioni, apparendo emotivamente piatta e non in grado di rispondere alle varie situazioni esterne. Spesso il soggetto mostra reazioni inappropriate ed incongrue, sembra privo di obiettivi, indeciso e spesso impulsivo. Contestualmente, si evidenzia una riduzione della mimica facciale, dei movimenti spontanei, della gestualità espressiva e delle variazioni del tono di voce.
- Apatia/Abulia/Anergia. Si tratta, rispettivamente, di assenza di reattività emotiva (apatia), inibizione dell’iniziativa (abulia) e perdita di slancio vitale e delle forze (anergia). Possono esserne segni la scarsa cura personale e igienica e la carenza di costanza sul lavoro. Il soggetto appare disinteressato alle attività quotidiane presentando, oltre a quanto indicato, anche scarsa capacità decisionale volitiva.
- Alogia. La persona può manifestare un linguaggio povero di contenuto e un eloquio lento; nei casi estremi il discorso può limitarsi a frasi brevi, altre volte può essere più lungo ma privo di contenuto.
- Anedonia/Asocialità. Il soggetto manifesta perdita di interesse verso le attività ricreative e la sfera sessuale, sviluppando una crescente difficoltà nell’instaurare e mantenere relazioni amicali o conoscenze, accompagnata da una progressiva incapacità di sviluppare e sostenere relazioni intime.
- Deficit di attenzione. Il soggetto mostra incapacità di focalizzare l’attenzione e si presenta facilmente distraibile.
- Deficit di memoria. La persona può mostrare alterazioni della memoria a breve e lungo termine.
- Deficit nelle funzioni esecutive. Il soggetto mostra un deficit nell’elaborazione e nella risoluzione dei problemi e nello svolgimento di un progetto.
Classificazione della schizofrenia
Gli studi sulla schizofrenia hanno evidenziato diversi sottotipi di questo disturbo mentale:
- Tipo paranoide. In questo sottotipo, spesso associata a manifestazioni di rabbia o violenza, dominano sintomi di tipo delirante o frequenti allucinazioni uditive. Sono poco rilevanti l’eloquio disorganizzato, il comportamento catatonico, l’affettività appiattita o inadeguata.
- Tipo disorganizzato. In questo sottotipo, caratterizzato da esordio precoce, dominano la disorganizzazione del linguaggio e del comportamento, con inadeguatezza e appiattimento dell’affettività e compromissione cognitiva. Se sono presenti deliri e allucinazioni, appaiono frammentati e non sistematizzati come nella forma paranoide.
- Tipo catatonico. Attualmente questo sottotipo appare piuttosto raro ed è caratterizzato da disturbi motori come arresto motorio (catalessia o stupor), eccessiva attività motoria afinalistica, negativismo estremo, tendenza ad assumere pose inadeguate e strane, stereotipie, ecolalia ed ecoprassia.
- Tipo indifferenziato. Questo sottotipo viene diagnosticato quando il quadro clinico non soddisfa i criteri citati per i tipi paranoide, disorganizzato e catatonico.
- Tipo residuo. I pazienti che non sono più affetti da importanti sintomi psicotici, che appaiono sfumati, ma continuano a presentare il disturbo.
Attualmente nel DSM 5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, giunto alla 5° edizione) questi sottotipi di schizofrenia sono stati eliminati per la loro scarsa affidabilità e stabilità nella diagnosi. Inoltre, non sono in grado di evidenziare pattern distintivi di risposta terapeutica o di decorso a lungo termine.
Come si diagnostica la schizofrenia?
La diagnosi di schizofrenia è essenzialmente clinica e viene effettuata da uno specialista psichiatra seguendo i criteri del DSM-5. Per confermare la diagnosi, devono essere soddisfatti tre criteri fondamentali:
- CRITERIO A. Nel periodo di osservazione, due o più dei seguenti cinque sintomi caratteristici devono essere presenti per un periodo di tempo significativo (un mese o meno, se trattati con successo): deliri, allucinazioni, eloquio disorganizzato con frequenti deragliamenti o incoerenza, comportamento disorganizzato o sintomi negativi quali appiattimento dell’affettività, alogia e abulia.
- CRITERIO B. Evidenzia una disabilità sociale/occupazionale, caratterizzata da una marcata riduzione dell’efficienza sul lavoro, delle relazioni interpersonali o della cura di sé stessi. Quando l’esordio riguarda bambini o adolescenti, si manifesta un’incapacità di raggiungere i livelli previsti di funzionamento interpersonale, scolastico o lavorativo.
- CRITERIO C. Considera due aspetti temporali e diagnostici: la persistenza dei sintomi deve durare almeno 6 mesi e, in questo lasso di tempo, i sintomi del Criterio A devono essere presenti per almeno un mese. Lo psichiatra, inoltre, esclude altre possibili cause come disturbi dell’umore, patologie internistiche o uso di sostanze attraverso esami ematochimici e strumentali mirati.
Come si evolve la schizofrenia?
La schizofrenia segue un decorso cronico caratterizzato da tre fasi distinte: prodromica, attiva e residua.
- Fase prodromica. La fase iniziale e sfumata. Un soggetto che diventa schizofrenico può presentare, prima di ammalarsi, un regolare sviluppo psicofisico nel periodo dell’infanzia, con attitudine al gioco e alla socializzazione. Le caratteristiche della “personalità premorbosa” variano significativamente: Il 50% dei pazienti non presenta segni premonitori, Il 25% manifesta tratti aspecifici come ipersensibilità e instabilità e Il restante 25% mostra caratteristiche schizotipiche o schizoidi. In questo periodo si possono osservare: modificazioni emotive (sospettosità, ansia, depressione, irritabilità con tendenza al ritiro e all’isolamento sociale) e modificazioni cognitive (difficoltà alla concentrazione, riduzione delle capacità di comportamento finalizzato, depersonalizzazione, dismorfofobia, modificazioni delle abitudini e dei comportamenti).
- Fase acuta. In questa fase, il quadro clinico presenta una forte eterogeneità dovuta alla manifestazione di sintomi positivi, negativi e di deficit cognitivi, fattori che possono essere combinati tra loro in modo variabile e con prevalenza dell’uno o dell’altro.
- Fase residua. Segue la fase post-acuta. I sintomi psicotici possono persistere, anche se ad un minore livello di intensità. Si possono manifestare riesacerbazioni intercorrenti, eventualmente precedute da segni premonitori.
Trattamento della schizofrenia
Il trattamento della schizofrenia si basa su tre pilastri fondamentali:
- Terapia farmacologica, prescritta allo scopo di controllare i sintomi e prevenire le ricadute della malattia. I farmaci antipsicotici vengono divisi in due gruppi: antipsicotici standard (prima chiamati neurolettici) e nuovi antipsicotici, definiti anche “atipici” o “di seconda generazione”. Gli antipsicotici standard sono utili nel trattamento dei sintomi positivi della schizofrenia e nell’alleviare l’aggressività e l’impulsività, con una ridotta e inadeguata efficacia sui sintomi negativi come l’apatia, l’asocialità, la povertà di pensiero. Presentano, inoltre, importanti effetti collaterali a carico del sistema extrapiramidale (acatisia, discinesia, parkinsonismo). Gli antipsicotici atipici hanno una notevole capacità di migliorare i sintomi negativi e, soprattutto, presentano minori effetti collaterali extrapiramidali.
- Educazione e trattamenti psicosociali. Molti studi accertano che gli interventi psicosociali sono un complemento importante alle tecniche farmacologiche per migliorare la prognosi e il decorso della schizofrenia. Gli interventi psicosociali mirano a ridurre le difficoltà sociali, cognitive e psicologiche, in modo da facilitare il reinserimento sociale. In sostanza, gli interventi psicosociali cercano di migliorare l’insight della malattia, favorendo così l’adesione al piano terapeutico; agevolando il recupero delle capacità sociali e prevenendo le ricadute. Vengono attuati sia per i pazienti che per le loro famiglie allo scopo di conoscere meglio la malattia e migliorarne la gestione, ridurre la stigmatizzazione e diminuire la disfunzione sociale che comporta.
- Riabilitazione alle competenze lavorative e sociali, attuate per favorire la reintegrazione sociale delle persone affette da schizofrenia, sfruttando le capacità occupazionali ed educative. Ha lo scopo, quindi, di migliorare lo scarso outcome lavorativo dei pazienti schizofrenici, tenendo conto della complessità della patologia e della specifica individualità del soggetto.
L’efficacia del trattamento dipende dall’integrazione coordinata di queste strategie terapeutiche, seguendo i principi del case management per garantire obiettivi condivisi e comprensione del percorso terapeutico da parte di paziente e famiglia.

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